Hemophilia merupakan gangguan koagulasi herediter
atau didapatyang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan
intermiten. Hemophilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII (FVIII) atau factor
IX (FIX), kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakit resesif terkait-X. Dua jenis utama hemophilia yang secara klinis
identik adalah: (1) hemophilia klasik atau hemophilia A, yang ditemukan adanya
defisiensi atau tidak adanya aktivitas factor antihemofilia VIII, dan (2)
penyakit christmas, atau tidak adanya aktivitas factor IX.
Hemophilia diklasifikasikan sebagai (1) berat,
dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%, (2) sedang, dengan kadar aktivitas
diantara 1% dan 5%, serta (3) ringan, jika 5% atau lebih. Manifestasi klinis
meliputi jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi-sendi yang menopang
berat badan, disebut hemartrosis (perdarahan sendi). Perdarhan berulang ke
dalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala-gejala
arthritis.
0 komentar:
Posting Komentar