Gangguan kaogulasi herediter yang sering terjadi. Dikenal
beberapa subtype, tetapi yng paling sering adalah tipe I. kecuali tipe II dan
tipe IIIyang autosomal resesif, semua tipe diturunkan secara dominan autosomal,
dapat terjadi pada perempuan maupun laki-laki. Sama seperti hemophilia terjadi
tanpa adanya riwayat dari keluarga dan diyakini terjadi akibat mutasi genetic. Bergantung
dari subtype dan beratnya penyakit, perdarahan dapat jarang terjadi, perdarahan
pada kulit dan membra mukosa dari ringan sampai sedang. Sering terjadi
perdarahan pada saluran cerna, epistaksis, dan menoragia.
Sebagian besar dari penderita asimtomatik. Pada penyakit
von willebrand, terdapat penurunan aktivitad factor VIIIVWF dan factor
VIIIAHG. Factor von willebrand dibentuk didalam sel-sel endotel dan
megakariosit serta disimpan dalam organ penyimpanan. Factor von willlebrand
mempermudah adhesi trombosit pada komponen-komponen didalam subendoter vascular
di bawah keadaan aliran tertinggi dan bertekanan, serta factor ini merupakan
karier intravascular untuk factor VIII ditempat perdarahan aktif. Pada penyakit
von willebrand, trombosit tidak melekat pada kolagen karena adanya defisiensi
atau kelainan pada factor von willebrand.
0 komentar:
Posting Komentar